الأمراض الوراثية

مقدمة:الامراض الوراثية عديدة ومتنوعة,هي عبارة عن امراض تنتقل للانسان عن طريق الجينات الوراثية من الاباء والاجداد,سواء كانت امراض عضوية او نفسية او عصبية

ومنها: التليف الكيسي

متلازمة داون

مرض هنتنغتون

ضمور العضلات دوشين

ضمور العضلات بيكر

فقر الدم المنجلي

الثالاسيميا

التليف الكيسي

هو واحد من أشهر الأمراض الوراثية وهو وعبارة عن عدم وجود بروتين يتحكم فى توازن الكلوريد فى الجسم ويؤدى الى صعوبة فى التنفس والتهاب الرئة المتكرر، كما أنه يؤدى الى مشاكل فى الهضم.

الاعراض:تختلف مؤشرات وأعراض التليف الكيسي بحسب مدى شدّة المرض. حتى إن الأعراض قد تزداد سوءًا أو قد تتحسن في نفس الشخص مع مرور الوقت. وقد لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص إلا في سنوات المراهقة أو سن الرشد. عادةً ما يكون المرض أقل حدّةً لدى الأشخاص الذين يُشخَّصون في سنوات الرشد، ويترجح أن تظهر عليهم أعراض لانمطية مثل النوبات المتكررة من التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس)، والعقم والتهاب الرئة المتكرر

العلامات:سعال مستمر ينتِج مخاطًا سميكًا (البلغم)
الأزيز
عدم تحمُّل ممارسة التمارين الرياضية
الْتهابات الرِّئة المتكررة
الْتهاب أو انسداد الأنف
الْتهاب الجيوب الأنفية المتكرر

الاسباب:يُغيّر العيب (الطَّفرة) الذي يصيب أحد الجينات، البروتين الذي ينظم حركة الأملاح داخل الخلية وخارجها، وهو جين منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR). ونتيجة ذلك هو وجود مخاط سميك ولزج في الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي، فضلًا عن زيادة العرق ملوحةً.

يمكن أن يُصاب الجين بالكثير من العيوب المختلفة. يرتبط نوع الطَّفرة الجينية بمدى شدّة الحالة المرضية.

ويلزم أن يرث الأطفال من كلا والديهما نسخةً واحدةً من هذا الجين، حتى يُصابوا بهذا المرض. إذا ورث الأطفال نسخةً واحدةً فقط، فإنهم لن يُصابوا بداء التليف الكيسي. ومع ذلك، قد يصبحون حاملين للجين وينقلونه إلى أطفالهم.

متلازمة داون

متلازمة داون وهى شذوذ كروموسومى شائع ناتج عن نسخة إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم 21، يمكن اكتشاف المرض من خلال اختبارات ما قبل الولادة، وتؤدى إلى انخفاض قوة العضلات والقلب والجهاز الهضمى  وتأخر النمو.

الاعراض:أعراض متلازمة داون تختلف من طفل لأخر و تتراوح ما بين معتدلة و حادة.الأطفال الدين يعانون من متلازمة داون يشتركون في الميزات البدنية لكن تبقى بادية بين أفراد الأسرة

العلامات:عيون مائلة الى اعلى مع طيات الجلد الواضحة في الزاوية الداخلية للأجفان
آذان صغيرة، اصغر من الحجم المتوسط
فم صغير
وجه مستدير صغير، مع الخدين الممتلئين
اللسان الكبير الذي ينتؤ الى الخارج
غَضَن واحد في راحة اليد
الانف المسطح
قفا الرأس المسطح
قفا الرأس المسطح
الاطراف المرنة/الليّنة
الجلد الاضافي في قفا العنق
القامة القصيرة
النمو العقلي والبدني الشاذ

الاسباب:يولد معظم الاطفال ولديهم 23 زوجا من الكروموسومات. ولدى الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون كروموسوم اضافي 21. وفي الشكل الاكثر شيوعا من متلازمة داون، يكون لدى الشخص 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلا من 2 العاديتين. يحدث الخطأ في وقت مبكر جدا، عندما ينمو الطفل في الرحم.

قد يكون عمر بيض الام ذي علاقة بالكروموسوم الاضافي. ويولد ثلث جميع الاطفال الذين لديهم متلازمة داون للنساء بعمر اكثر من 37 سنة.

مرض هنتنغتون

وهو مرض وراثى يؤدى الى فقدان الخلايا العصبية ومن أعراضه (تغييرات السلوك، حركة غير منضبطة، صعوبة فى المشى، وفقدان الذاكرة، وصعوبة فى البلع).

الاعراض:عادةً ما يتسبب داء هنتنغتون في حدوث اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مع مجموعة كبيرة من المؤشرات والأعراض. تختلف الأعراض التي تبدأ في الظهور أولاً اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. وتظهر بعض الأعراض على نحو أكثر وضوحًا أو يكون لها تأثير كبير على القدرة الوظيفية، ولكن من الممكن أن يتغير ذلك خلال فترة المرض

العلامات:حركات اهتزازية أو متلوية لاإرادية (رقص)
مشاكل العضلات، مثل التصلب أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي)
حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية
خلل في المشي ووضعية الجسم والتوازن
صعوبة في التحدث أو البلع

الاسباب:يحدث داء هنتنغتون بسبب خلل وراثي يصيب أحد الجينات. داء هنتنغتون هو اضطراب صبغي جسدي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين المعيب كفيل بإحداث الإصابة بالاضطراب.

يرث الإنسان نسختين من كل جين؛ واحدة من كل واحد من أبويه، وذلك باستثناء الجينات الموجودة في الصبغيات (الكروموسومات) الجنسية. يمكن لأحد الوالدين الذي يحمل جينًا معيبًا أن ينقل إما النسخة المعيبة من ذلك الجين أو النسخة السليمة منه. وعندئذ يكون هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث كل طفل في العائلة الجين المسبب للإصابة بالاضطراب الوراثي.

ضمور العضلات دوشين

وفيه تكون الأعراض واضحة وغالبا قبل سن 6 سنوات ، وتشمل( الإرهاق تخلف عقلى، ضعف فى العضلات، مشاكل بالقلب، مشاكل فى الجهاز التنفسى، تشوهات فى الصدر والظهر).

الاعراض:يعد ضعف العضلات المتزايد هو العلامة الرئيسية لمرض الحثل العضلي. تبدأ أعراض وعلامات معينة في أعمار مختلفة وفي مجموعات مختلفة من العضلات، على أساس نوع ضعف العضلات المتزايد

العلامات:حالات السقوط المتكرِّرة
صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
مواجهة مشاكل في الجري والقفز
المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي)
المشي على أطراف الأصابع
زيادة حجم عضلات ربلة الساق
الشعور بألم وتيبُّس في العضلات
صعوبات التعلُّم
تأخر النمو

الاسباب:تشارك بعض الجينات في صنع البروتينات التي تحمي ألياف العضلات. يحدث ضمور العضلات عندما يكون أحد هذه الجينات معيبًا.

يحدث كل شكل من أشكال الحثل العضلي بسبب طفرة جينية خاصة بهذا النوع من المرض. معظم هذه الطفرات موروثة.

ضمور العضلات بيكر

ويشبه فى أعراضه مرض  ضمور العضلات دوشن ، لكنه أبطأ وتشمل أعراضه (الإرهاق وضعف العضلات والتخلف العقلى لكن ضعف العضلات فى الجزء العلوى من الجسم ليست شديدة كما هو الحال فى دوشين).

 الاعراض:مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة أو اضطراب في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين العضلي الدستروفين، ويتميز بضمور وضعف في العضلات يحدث ببطء تدريجي في الساقين والحوض، إنه نوع من الضمور.

العلامات:ضعف العضلات

 ضعف شديد في العضلات العلوية

 المشي علي رؤوس الأقدام

صعوبة في التنفس

تشوهات الهيكل العظمي والصدر والظهر

ضخامة كاذبة في عضلات الساق

تشنج العضلات

استخدام مناورة جاور للنهوض من الأرض

أمراض القلب واعتلال عضلة القلب التوسعي بشكل خاص

ارتفاع مستويات CPK في الدم

فقر الدم المنجلي

وفيه تكون خلايا الدم الحمراء على شكل الهلال وذلك يقلل من قدرة خلايا الدم الحمراء على الأكسجين ومن الممكن أن تؤدى إلى أزمات الخلايا المنجلية المؤلمة وتشمل أعراضه (الإرهاق ، ضيق التنفس، زيادة معدل ضربات القلب، تأخر النمو ، الحمى) وعلاجه عن طريق هدروكسيوريا

لتقليل الألم، حمض الفوليك للمساعدة في دعم خلايا الدم الحمراء، ونقل الدم وغسيل الكلى.

الأعراض:عادة ما تظهر مؤشرات وأعراض أنيميا الخلايا المنجلية عند 5 أشهر من العمر. قد تتغير

تلك الأعراض والمؤشرات مع مرور الوقت وتختلف من شخصٍ لآخر.الأسباب:

فقر الدم. تتكسر الخلايا المنجلية بسهولة وتموت؛ مما يترك لك القليل من خلايا الدم الحمراء. تعيش خلايا الدم الحمراء عادةً لمدة 120 يومًا تقريبًا قبل استبدالها. لكن تموت خلايا الدم المنجلية من 10 إلى 20 يومًا؛ مما يتسبب في حدوث عجز في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

بدون وجود خلايا دم حمراء كافية، لا يستطيع جسمك الحصول على ما يكفي من الأكسجين؛ مما يسبب الإرهاق.

نوبات الألم. نوبات الألم الدورية، التي تُسَمَّى أزمات الألم، هي أحد الأعراض الرئيسة لأنيميا الخلايا المنجلية. يحدث الألم عندما تمنع خلايا الدم الحمراء المنجلية تدفُّق الدمِ عبر الأوعية الدموية الصغيرة إلى صدرك وبطنك ومفاصلك. قد يحدث الألم أيضًا في عظامك.

يختلف الألم في شدَّته ويمكن أن يستمر لبضع ساعات إلى بضعة أسابيع. بعض الناس يمرُّون بأزمات ألم قليلة على مدار العام. يعاني البعض الآخر من دزينة أو أكثر من أزمات الألم في السنة. قد تحتاج أزمة الألم الشديدة إلى الإقامة في المستشفى.

يعاني بعض المراهقين والبالغين المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية أيضًا من ألم مزمن يمكن أن ينتج عن تلف العظام والمفاصل والقرح وأسباب أخرى.

تورُّم الكفين والقدمين. يحدث التورُّم بسبب خلايا الدم الحمراء المنجلية التي تمنع تدفُّق الدم إلى اليدين والقدمين.
حالات عدوى متكررة. يمكن أن تتلف الخلايا المنجلية الطحال؛ مما يجعلك أكثر عُرضَةً للإصابة بالعدوى. يقوم الأطباء عادة بإعطاء الرضع والأطفال الذين يعانون من أنيميا الخلايا المنجلية اللقاحات والمضادات الحيوية لمنع العدوى التي قد تهدِّد الحياة، مثل التهاب الرئة.
تأخُّر النمو أو تأخر البلوغ. تزود خلايا الدم الحمراء جسمك بالأكسجين والعناصر المغذية اللازمة للنمو. يمكن لنقص عدد خلايا الدم الحمراء السليمة أن يبطئ نمو الرضع والأطفال ويؤخِّر سن البلوغ لدى المراهقين.
مشاكل الإبصار. يمكن أن تصبح الأوعية الدموية الصغيرة التي تغذي عينيك مسدودةً بالخلايا المنجلية. يمكن أن يؤدِّي ذلك إلى إتلاف الشبكية — جزء العين الذي يعالج الصور المرئية — ويؤدي إلى مشاكل في الرؤية.

الاسباب:يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة في الجين الذي يخبر جسمك بصنع المركب الغني بالحديد الذي يجعل الدم أحمرَ ويمكِّن خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم (الهيموغلوبين). في فقر الدم المنجلي، يتسبب الهيموغلوبين غير الطبيعي في تصلُّب خلايا الدم الحمراء وزيادة لُزوجتها وتشويهها.

الثالاسيميا

وهو من أكثر الأمراض شيوعا وهو عبارة عن مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة ومن أعراضه (الإرهاق، تضخم الطحال، كسر العظام، ألم فى العظام، ضيق فى التنفس، ضعف الشهية، البول الداكن).

الاعراض:هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيمية. تعتمد مُؤشِّرات المرض وأعراضه لديك على نوع العلامات:.الحالة وشدَّتها

الإرهاق
الضَّعف
شُحوب الجلد أو اصفراره
تشوُّهات عظام الوجه
بُطء النمو
انتفاخًا في البطن
البول الداكن

الاسباب:تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسئولة عن إنتاج الهيموغلوبين ـــ وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسئولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم. تُتوارَث الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الأهل إلى الأبناء.