الأمراض الوراثية هي التي تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد (DNA).

يتم توارث هذا النوع من الأمراض لأنها تتواجد في الخلايا الجرثومية من الجسم وهي الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الاباء إلى الأبناء.

يمكن أن تنتج الأمراض الوراثية -في بعض الأحيان- أيضاً عن تغيرات في الحمض النووي للخلايا الجسدية، أو خلايا أخرى في الجسم غير الخلايا الجرثومية.

أنواع الأمراض الوراثية

1- الأمراض الجينية السائدة

• الأمراض الجينية السائدة تنتقل من الأب أو الأم إلى الأبناء، وهناك دلالات معينة لمعرفة إذا كان الطفل مصاب بهذه الأمراض.
• مثل أن يكون أحد الأبوين حامل لهذ المرض، كما أن التحاليل المخبرية توضح أن المريض يحمل جينًا واحدًا من للمرض.

2- الأمراض الجينية المتنحية

• • يكثر هذا النوع من الأمراض الوراثية في حالة زواج الأقارب، حيث يكون كلاً من الزوجين حاملين للمرض دون أي أعراض ظاهرية.
  • الأمراض الجينية المتنحية تصيب كلاً من الذكور والإناث على حدٍ سواء، وفي حالة إذا كانت الأم هي حاملة المرض، تكون احتمالية إصابة الأطفال بهذا المرض دون ظهور أعراض بنسبة 50%.

3-  الأمراض الكروموسومية

• هذا النوع من الأمراض الوراثية ينتج عن خلل في عدد الكروموسومات، وينقسم هذا الخلل إلى نوعين، النوع الأول عبارة عن خلل في الأعداد، بزيادة أو نقص الكروموسومات، كما يحدث في متلازمة داون.
• أما النوع الثاني يحدث نتيجة خلل في شكل الكروموسومات أو طبيعتها.

4-  الأمراض المركبة

هذا النوع من الأمراض الوراثية قد لا يعرف السبب الحقيق وراء الإصابة به، مثل الإصابة بثقب في القلب وراثيًا عن الآباء، حيث قد يكون السبب في الإصابة هو عامل بيئي أو عامل وراثي.

أمراض وراثية منتشرة

1-  داء هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي، يصيب الخلايا العصبية، ويسبب خلل في الحركة والمهارات العقلية، كما ينتج عن هذا المرض الإصابة باضطرابات نفسية وعقلية.

2-  فقر الدم المنجلي

هذا المرض هو عبارة عن وجود اضطرابات في الهيموجلوبين، الذي يؤدي إلى عدم انتقال الأكسجين إلى أعضاء الجسم بشكل طبيعي، وعادة يظهر هذا المرض في سن مبكر.

3- التليف الكيسي

ينتج هذا المرض الوراثي نتيجة تجمعات مخاطية في الرئة والجهاز الهضمي.

4- الزهايمر

مرض الزهايمر الوراثي ينتج عن إصابة أحد الوالدين بالزهايمر، حيث تبلغ نسبة احتمالية حدوث الإصابة إلى 50%، وتظهر أعراض المرض في عمر يتراوح ما بين 30 إلى 60 عام.

5- متلازمة آلبورت

آلبورت هو مرض وراثي يصيب الكلى، ويسبب بعض المشاكل الصحية، مثل مشاكل في حاسة السمع، اضطرابات في حاسة البصر، والإصابة بالفشل الكلوي.

6- الأورام السرطانية

هناك بعض الأورام السرطانية وراثية، تنتقل من الآباء إلى الأبناء، مثل سرطان القولون، سرطان الرحم، سرطان المبيض، وسرطان الثدي.م

7-  متلازمة تيرنر

تيرنر هو مرض وراثي يصيب الإناث، بسبب خلل في كروموسوم X، حيث يؤثر هذا الخلل على العلامات الأنثوية، ويؤدي إلى الإصابة قصر القامة، عدم تطور المبايض

8-  متلازمة داون

• الإصابة بمتلازمة داون تحدث نتيجة امتلاك الجنين كروموسوم 21 إضافي، مما ينتج عنه امتلاكه 47 كروموسوم بدلاً من 46 كروموسوم، مما يؤدي إلى الإصابة ببعض الأعراض التي تدل على الإصابة بمتلازمة داون.
• ومن أعراض الإصابة بمتلازمة داون، حجم الرأس الصغير، الوجه المسطح، قصر الرقبة، وغيرها من الأعراض

أعراض الأمراض الوراثية

هناك بعض الأعراض التي تظهر على الأطفال في عمر مبكر، تدل على إصابتهم بالأمراض الوراثية، مثل:

• تشوهات في الأذنين.
• تشوهات في شكل العيون.
• الشعر الخفيف المتناثر.
• ملامح الوجه غير طبيعية.
• نمو شعر الجسم بشكل زيادة عن الطبيعي.
• قصر القامة.
• رخاوة أو تصلب المفاصل.
• تشوهات في الأسنان.
• ظهور جلد زائد في الجسم.