الامراض الوراثية

الامراض الوراثية :

´الأمراض الوراثية هي التي تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد DNA

´يتم توارث هذا النوع من الأمراض لأنها تتواجد في الخلايا الجرثومية من الجسم وهي الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الاباء إلى الأبناء.

´

´يمكن أن تنتج الأمراض الوراثية -في بعض الأحيان- أيضاً عن تغيرات في الحمض النووي للخلايا الجسدية، أو خلايا أخرى في الجسم غير الخلايا الجرثومية.

أنواع الامراض الوراثية :

´اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة (اضطرابات الجين الواحد): يكون الخلل في جين واحد محدد، ويسهل توقع أنماطها الوراثية. ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها: مرض هنتنغتون ومتلازمة مارفان، الورم العصبي الليفي، الشبكية وكثرة الأصابع و التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي.

´

´الاضطرابات الصبغية (اضطرابات الكروموسومات): وهي الاضطرابات الوراثية الناتجة عن التغير في عدد أو بنية الصبغيات (الكروموسومات). ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها، متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر.

´

الاضطرابات متعددة العوامل: وهي الناجمة عن التغير في بنية جينات متعددة، وتحدث غالباً نتيجة تفاعل معقد مع العوامل البيئية وبعض العوامل المتعلقة بنمط الحياة مثل اتباع نظام غذائي معين أو تدخين السجائر أو التعرض بكثرة للتدخين السلبي. ومن أهمها أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم، ومرض الزهايمر

عوامل الإصابة بلامراض الوراثية :

´زواج الأقارب:  يزيد زواج الأقارب من فرص انتقال الأمراض الوراثية للأبناء، إذ ترتفع النسبة من 2% إلى 3% في حالات الزواج من غير الأقارب، لتصبح من 5% إلى 6% بين الأزواج الذين يرتبطون بروابط الدم.

´عوامل تتعلق بنمط الحياة: إذ تزيد عوامل مثل التدخين والنظام الغذائي غير الصحي -وخاصة العالي في نسبة الدهون- من فرص حدوث تغير في بنية العديد من الجينات، وبالتالي ظهور بعض الأمراض الوراثية.

الفحوصات الضرورية :

´فحوصات ما قبل الزواج: وينصح بإجراء فحوصات كاملة للزوجين لتجنب أي مشكلات مستقبلية محتملة تتعلق بصحتهما العامة والجنسية والإنجابية، ولاكتشاف الأمراض الوراثية مبكراً. ويتم إجراء الفحوصات المتعلقة بالأمراض الوراثية عن طريق تحليل الدم لكلا الزوجين.

´فحوصات الأمراض الوراثية أثناء الحمل: هناك بعض الفحوصات التي ينصح الطبيب المتابع بإجرائها أثناء الحمل، في حال وجود قرابة بين الزوجين، أو وجود تاريخ طبي لأحد الأمراض الوراثية لدى أحد الزوجين، بحيث تظهر تخوفات من احتمال انتقالها للجنين، وأهمها:

´بزل السلى.

´فحص  زغابات المشيمة.