Генотерапія та її перспективи

ЗМІСТ

1. Вступ

2. Що таке клітини та гени? Як вони взаємодіють?

3. Як працює генотерапія

4. Генотерапія та її перспективи

ВСТУП

Генотерапія та її перспективи завжди були привабливими темами для вивчення і ця галузь є флагманом медицини майбутнього.

Визнаючи це, вчені десятиліттями працювали над способами модифікації генів або заміни несправних генів здоровими для лікування, або запобігання захворювання або покращення медичного стану.

ЩО ТАКЕ КЛІТИНИ ТА ГЕНИ? ЯК ВОНИ ВЗАЄМОДІЮТЬ?

Клітини– основні будівельні блоки всього живого; людське тіло складається з трильйонів клітин. Всередині наших клітин є тисячі генів, які надають інформацію для вироблення специфічних білків і ферментів, що створюють м’язи, кістки та кров, що, в свою чергу, підтримує більшість функцій нашого організму, такі як травлення, отрімання енергії та зростання.

Ген — це ділянка молекули ДНК, що містить інформацію про первинну структуру молекули білка або РНК і визначає можливість розвитку ознаки.Ген кодує спадкову інформацію про структуру певного білка, нуклеїнової кислоти або виконує регуляторні функції.

Будь-який ген є ділянкою молекули ДНК. Ген відповідає за утворення однієї або декількох ознак організму. Проте, більшість ознак утворюються у результаті взаємодії кількох генів.

Взаємодія генів — це спільна дія декількох генів, у результаті якої з’являється ознака, якого немає у батьків, або посилюється прояв вже наявної ознаки.

У найпростішому випадку формування ознаки може відбуватися в результаті дії одного білка, синтез якого визначається одним геном:

ген → білок → ознака

проте, зазвичай, ознака формується в результаті складних біохімічних процесів. У клітині відбувається взаємодія між білками-ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів.

Можливі наступні типи прояву генів у фенотипі:

• одна ознака формується в результаті взаємодії декількох білків, синтез яких визначається кількома генами
• один ген визначає синтез білка, який впливає на формування декількох ознак

Можливою є взаємодія як між аллельними генами, так і між неалельними.

Алельні гени розташовані на однакових ділянках гомологічних хромосом і визначають одну ознаку. Приклади взаємодії алельних генів:

• повне домінування — взаємодія двох алелів одного гена, коли домінантний алель повністю виключає прояв дії рецесивного алеля;
• неповне домінування — взаємодія двої алелів одного гена, при йкому один алель гена не повністю домінує над іншим;
• кодомінування — рівнозначна проява обох алелів гена у фенотипі.

Неалельні гени розташовані на різних ділянках хромосом. Форми взаємодії неалельних генів:

• компліментарність — тип взаємодії неалельних генів, при якому один домінантний ген доповнює дію іншого, неалельного йому, домінантного гена;
• епістаз — тип взаємодії неалельних генів, при якому один ген може пригнічувати дію іншого;
• полімерія — тип взаємодії неалельних генів, при якому гени можуть впливати на одну і ту саму ознаку, посилюючи її прояв;
• плейотропія — множинна дія одного гена, тобто залежність кількох ознак від одного гена.

Комплементарність, епістаз і полімерія — це взаємодії, при яких декілька генів визначають одну ознаку.

Успадкування, при якому один ген впливає на формування декількох ознак, називається плейотропія (або множинна дія гена).

ЯК ПРАЦЮЄ ГЕНОТЕРАПІЯ

Іноді весь або частина гена несправна або відсутня з народження, або ген може змінюватися або мутувати протягом дорослого життя. Будь-яка з цих варіацій може порушити спосіб виготовлення білків, що може сприяти виникленню проблем повязаних зі здоров’ям або розвитку захворювань.

У генній терапії вчені можуть зробити одну з декількох речей залежно від проблеми, яка існує:

• замінити ген, який викликає медичну проблему, таким, який здоровий,
• додати гени, щоб допомогти організму боротися або лікувати захворювання,
• вимкнути гени, які викликають проблеми.

Для того, щоб вставити нові гени безпосередньо в клітини, вчені використовують носій, який називають “вектором”, і який генетично спроектований для доставки гена.

Наприклад, віруси мають природну здатність доставляти генетичний матеріал у клітини, а тому можуть використовуватися як вектори. Перш ніж вірус можна буде використовувати для перенесення терапевтичних генів у клітини людини, потрібно його модифікувати, щоб усунути його властивість викликати інфекційне захворювання.

Генотерапію можна використовувати для модифікації клітин всередині або поза організмом.

Коли це буде зроблено всередині організму, лікар введе вектор, що переносить ген, безпосередньо в ту частину тіла, яка має дефектні клітини.

У генній терапії, яка використовується для модифікації клітин поза організмом, у пацієнта може бути взята кров, кістковий мозок або інша тканина, а в лабораторії можуть відокремитися конкретні типи клітин. Вектор, що містить бажаний ген, вводиться в ці клітини. Клітини залишають, щоб розмножуватися в лабораторії, а потім вводять назад хворому, де вони продовжують розмножуватися і врешті дають бажаний ефект.

ГЕНОТЕРАПІЯ ТА ЇЇ ПЕРСПЕКТИВИ 

Як ми побачили перспективи генотерапії безмежні. Проте перш ніж компанія може випустити на ринок продукт генної терапії для використання на людях, продукт генотерапії повинен бути протестований на безпеку та ефективність. Вчені повинні вивчити чи є ризики терапії прийнятними з огляду на її користь.

Генотерапія обіцяє кардинально перетворити медицину та дати шанс пацієнтам, які живуть із важкими та навіть невиліковними захворюваннями. Вчені продовжують досягати значних успіхів у генотерапії та прагнуть допомогти прискорити розвиток шляхом оперативного перегляду новаторських методів лікування, які можуть врятувати життя.