Хромосомні хвороби “Синдром котячого крику”

Синдро́м котя́чого кри́ку

(також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, ) — рідкісне генетичне захворювання, яке пов’язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву від фр. Cri-Du-Chat Syndrome, що дослівно означає «плач кішки або крик кота». Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому — 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше на нього хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статі становить 3:4. За даними досліджень, проведених у 2012 році, синдром котячого крику мали 0,08 % людей у Європі.

Іншими симптомами, які вказують на захворювання синдромом котячого крику, є:

– проблеми з харчуванням через труднощі при ковтанні та смоктанні;

– низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу, фізичного);

– суттєва затримка розвитку когнітивних, мовлених, рухових функцій;

– поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, агресія, істерика і одноманітні рухи, які постійно повторюються;

– нетипові виразові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися;

– надмірне, неконтрольоване слиновиділення;

– запори.

Генетичні порушення

Приблизно 90 % випадків цього генетичного захворювання є результатом спорадичних або випадкових мутацій, тобто нові випадки. Решта 10-15 % виникають через нерівний поділ батьківського генетичного матеріалу із порушенням збалансованої транслокації, де 5р-моносомії часто супроводжуються відповідною трисомією цієї частини геному. Ці особи можуть мати більш серйозні прояви захворювання, ніж ті, з ізольованими випадками моносомії з 5р (внаслідок делеції).

Діагностика та лікування

Діагноз ставлять на підставі характерного дитячого крику і інших характерних для цього захворювання симптомів. Генетична консультація і генетичне тестування можуть бути запропоновані для сімей із хворими особами, які мають цей синдром. Серцеві вади часто вимагають хірургічної корекції, тому часто необхідна консультація дитячого кардіохірурга та спеціальна діагностика (ехокардіографія).