Okullarda yapılan sosyal sorumluluk projeleri Bir milyon mavi kurdele projesinde Nadir Hastalıklar konusunda planlama yaptığımızda, bir uzağa ilkesiyle sosyal sorumluluk bilinci içerisinde kampanya düzenlenmesi, sosyal bilinç yaratmayı hedefliyor.

İlköğretim çağındaki çocukların sosyal sorumluluk projeleri aracılığıyla deneyimlerden yola çıkarak öğrenmeleri, farklı öğrenciler ile tanışırken, araştırma, empati kurma, insanlara yardım ederek zenginleşmeyi öğrenmelerini sağlamaktır. Proje aşamasında ekip çalışmasını, disiplini, organize olmayı, kendini programlamayı öğrenmelerinin yanı sıra toplumsal farkındalığını geliştirmektir. Öğrencilerimizin duyarlılığını geliştirirken yaşadığı dünyaya bakış açısını genişletmektir.

Nadir hastalık nedir?

“Nadir hastalıklar,” genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklar ve bu hastalıkların nadir olarak görülmesiyle ilgili olarak ortaya çıkan belirli sorunlardır. Avrupa’da, 2000’de 1 kişide görülen hastalıklar nadir kabul edilmektedir. Bir hastalık bir bölgede nadir görülürken başka bir bölgede sık görülebilir. Örneğin, genetik kökenli bir anemi olan talasemi Kuzey Avrupa’da nadir iken Akdeniz bölgesinde yaygındır.

Kaç tane nadir hastalık vardır?

Bilinen binlerce nadir hastalık vardır. Bugüne dek, altı ila yedi bin nadir hastalık keşfedilmiş ve bu hastalıklar tıp literatüründe düzenli olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların sayısı aynı zamanda hastalık kavramı. Tıp alanında şimdiye kadar ‘hastalık’ tanımı; Paternin eşsiz olup olmadığı ise onu analiz edebilir, kesinleştirme dayanmaktadır.

Nadir hastalıkların kökenleri ve özellikleri nelerdir?

Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır; ancak onun nadir hastalık genetik hastalık değil. Kansız içerirler. Günümüzde, nadir nadir hastalığın sebebi bilinmeyen.
Nadir hastalıklar, ciddi, ülkede kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Proksimal spinal müsküler atrofi, nörofibromatoz, cam kemik hastalığı, kondrodisplazi veya Rett sendromunda olduğu gibi nadir görülen hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk zamanında görünlenebiliyor. Ancak,% 50’den fazla nadir hastalıkların (bölgesel Avlanma hastalığı, Crohn hastalığı, Charcot-Marie-Diş hastalığı, amiyotrofik lateral skleroz, Kaposi sarkomu veya tiroid kanseri) erişkinlik aşamasında çıkıyor çıkıyor.

Bu hastalıkların nadir görülme teknikleri ve sosyal sonuçları nelerdir?

Nadir hastalığın teşhis ve tedavisinde ne gibi bir yönlendirmeyi öngörülüyor?

Nasıl bir hastalık hakkında bilgi almalı?

Nadir Hastalıklar Günü

Nadir Hastalık Günü, nadir hastalıklar için resmi uluslararası bilinçlendirme kampanyasıdır. Nadir Hastalık Günü, her yıl şubat ayının son haline geldiir. Kampanyanın temel hedefi, halk arasında ve karar vericiler arasında nadir hastalıklarla ilgili farkındalıkta ve hastalıklar ve orada hasta yaşamlarında bulundukları yerde farkındalığınızın yönlendirilmesi.

Nadir Hastalık Günü 2008 yılında 18 ülkedeki etkinliklerle gerçekleşşti.

ŞEKER ORTAOKULU / Hüzan Akyol Yılmaz

Nadir Hastalıklar

1-Arjiri

2-Romatoid Artrit

3-Sıçrayan Fransız Sendromu

1-Arjiri

Gümüş, insan vücudundan korunabilir bir öğeyi alamaz ve sürekli olarak vücutta depolanır. Gümüşe, gümüş tozuna ve hatta gümüş içerikli diğer kimyasal bileşiklere uzun süreli maruz kalmak, vücutunuzdaki gümüş miktarını giderek genişletmektir. Öncelikle fark edilmeden donanıma göre çeşitli bölgeleri, deri altındaki, organlarda biriken bu gümüş, tıpkı fotoğraf çekiminde kullanılan gümüşte Bunun yerine gümüşe fazla maruz kalan kişi, mor veya mavi bir renk almaya başlar. İşte bu durum, tıp biliminde “arjiri” olarak yapıldı.

2-Romatoid Artrit

Romatoid artrit yaşlı insanlarda bulunan romatizmal hastalıklardan oldukça farklıdır. Bir hastalığa bağlanma konusunda bir bağıntıyı ortadan kaldırmayı hedefle. Yapılandırılmış araştırmalara göre hastalığa daha çok 30 ila 50 yaşları arasında rastlanır.

Hiç kimse romatoid artrit neyin nedenleri tam olarak bilmiyor. Hiç kimse romatoid artrit neyin nedenleri tam olarak bilmiyor. Uzmanlara göre sigara içmek, kötü diş bakımı ve genetik faktörlerin etkisi vardı.

3-Sıçrayan Fransız Sendromu

Gündoğumu nörologlar kararaba fransız sendromu ve ondan daha nadir ve buralarda birlikte ona benzeyen diğer hastalıklarda irkilme davranışları daha sonra inceliyor.Sibirya’da miryachit, Japonya’da

beklenmedik uyarılar yoluyla park yeri sıçrayarak.

ellerindekini fırlatarak, ağlıyor, nefeslerini gösteriyor, titreyerek tepki gösteriyorler .  Sesli ve dokunsal uyarılara daha hassaslardır.

FETHİYE BİLİM VE SANAT MERKEZİ

MUĞLA / TÜRKİYE

ÖĞRETMEN: IŞIL İLKEM ERENOĞLU

ÖĞRENCİLER: AYSU DENİZKUŞU (TAKIM 1)

VE ASLI KOÇAK (TAKIM 2)

NADİR HASTALIKLAR:

1. Charcot-Marie-Tooth

2. Sistemik Lupus Eritematozus (SLE)

3. Pareidolia

1. CHARCOT-MARIE-TOOTH HASTALIĞI

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) en sık görüntüler kalıtımsal nörolojik bir bozukluk olup, Amerika Birleşik Devletlerinde sıklığı 2500 kişide bir görülmektedir. Pierre Marie Paris’te; 1886 yılında Profesör Jean Martin Charcot ve öğrencisi Dr. Henry Diş macunu bu hastalığı tanımladılar. Diğer isimler : Herediter motor ve duysal nöropati veya peroneal müsküler atrofidir. Bu hastalıkta ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı açık ve baldırın ön kısımdan aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık indirmeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olurken uzak parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder, yere koyduğunu ise ayak bir tarafa eğilir.

Charcot-Marie-Tooth
hastalarında CMT’de çalışan sinirsel bozukluk belirtileri, sinir motoru, hem motor, hem de duyu sinirlerini etkiliyor. Tipik bir özellik olarak, ayak ve alt bacak kaslarının zayıflığı söz konusu olup, ayağın hareketsiz kalıp düşmesine ve sık sık yüksek adımlı yürüyüş tarzında, ayak tabağına veya düşmelere yol açabilmektedir. Bir ayak parmağının orta ekleminin yukarı doğru eğilmesi, dikiz aynasının da bir başka özelliği var, bu da ayaktaki küçük kasların zayıflığından kaynaklanıyor. Bu hastalıkta daha sonra, ellerde zayıflık ve kas atrofisine bağlı olarak ince motor becerilerde güçlükler görülebilmektedir.

2. SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUS

Sistemik lupus eritamatozus (SLE), deri, eklemler, kan, böbrekler ve merkez sinir sistemi olabilir, farklı organları etkileyebilen kronik, otoimmün bir hastalıktır. “Kronik”, uzun süre devam edebileceği süre gelir. “Otoimmün” ise, bağdaştırılmış, fizikseludu bakteri ve virüslerden korunabiliyor, kendi dokusuna saldırdığı bir bozukluk olabilir. “Sistemik lupus eritematozus” adının olduğu, 20. yüzyılın başlarına dek uzanıyor. “Sistemik” bilgisayarda bulunabilir. “Lupus” Latince “kurt” resimde gelen kelimeden türetilmiştir ve yüzdeki, kurdun yüzündeki beyaz işaretlere benzeyen karakteristik, kelebek benzeri döküntüye işaret eder. Yunanca “kırmızı” atanan “eritematozus”

Ne kadar yaygındır?

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ NELER?

Hastalığın başlangıcında bir süre önce veya birkaç kez yakın olur olur. Sonra SLE’nin diğer özellikleri geliştirebilir. Tutulan organlara göre hastalığın şiddeti hastadan hastaya göre. Lupus hastalığı ortadan kaldırarak ancak alevlenen ve sönen, belli dönemlerde ilaçlarla yatıştırılması gereken bir hastalıktır. Tanı konduğunu düşünüyorum. Yorgunluk, ateş ve kilo kaybı gibi yakınmalar gördüm.

3. Pareidolia

Baktığınız her yerde siz de yüze benzer şekiller görüyorsanız, pareidolia’dan muzdarip olabilirsiniz!

Pareidolia, cansız nesnelerin yüzlerini görme eğilimimidir. Ve bilim, bu eğilime sahip olup, nevrotik olduğunuzu söyler.

Tokyo NNT Haberleşme Laboratuvarı’ndan Norimichi Kitagawa ve meslektaşları, kişilik özellikleri ve duygusal durumunun  pareidolia sendromu gidişat olup olmadığına göre bir deney gerçekleştirdi. Pareidolik görüntülerin olduğu test edildi.

Çalışmanın odalarılarına, üzerlerinde rastgele noktaları bulunan bir parça kağıt gösterildi ve herhangi bir şekil görüp göremedikleri yerde. ‘Noktaları birleştir’ görevinden önce, tümleşikcılar, kişilik tipleri ve mevcut ruh hallerini değerlendirmek için bir ankete tabi tutuldu.

Sonuçları analiz ettikten sonra, araştırmacılar, nevrotik yönleri daha fazla olan ve daha da kötü ruh halinde olanların, haritadaki sayfalarda yüz görmeye daha yatkın olduğu

gözlemledi.

Bu sonuçlara göre, nörotik insanlar aynı zamanda hayal güçleri yüksek ve yaratıcı insanlar olsa gerek, sizce de öyle değil mi?

MENTEŞE CUMHURİYET ORTAOKULU / MUĞLA

SUNA KARABOĞA

EYLÜL ERTEN

FUNDANUR KARATAŞ

1-Fenilketonuri

2-NÖROFİBROMATOZİS

3-TRİPOFOBİ

1-Fenilketonuri

Fenilketonüri, aileden alabilir yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıklarını doğal hale getirmekte olan olan beynini harap eder. Daha ileri düzeyde bir zeka özürlü olan ve sinir alanını yönlendirdiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Belirtileri

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikleri farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay boyunca sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. – 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yeri, akranlarından farklı şekilde oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük olduğu. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemi belirtilerindendir. Bu çocuklar% 60! Inda göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

TEDAVİSİ

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilirilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile ilgili fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaktır. Dama tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların olduğu anlamına gelir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca birlikte tedavi devam etmektir.

2-NÖROFİBROMATOZİS

NÖROFİBROMATOZİS HASTALIĞI NEDİR?

Nörofibromatozis, tümörlerin sinir dokusunda oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu tümörler, beyin, omurilik ve sinirler de dahil olmak üzere sinir sisteminizde herhangi bir yerde gelişebilir. Nörofibromatozis genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir.

Tümörler genellikle kansersizdir (iyi huylu), ancak bazen kanserli olabilir (malign). Semptomlar genellikle hafiftir. Bununla birlikte, nörofibromatozis komplikasyonları arasında işitme kaybı, öğrenme bozukluğu, kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) problemleri, görme kaybı ve şiddetli ağrı sayılabilir.

Nörofibromatozis tedavisi, sağlıklı büyümeyi ve gelişmeyi en üst düzeye çıkarır ve ortaya çıktığı anda komplikasyonları yönetmeyi amaçlar. Nörofibromatozis, bir sinire bası yapan büyük tümörler veya tümörlere neden olduğunda, cerrahi semptomları hafifletebilir. Bazı kişiler, stereotaktik radyocerrahi veya ağrıyı kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar gibi diğer terapilerden yararlanabilir

3-TRIPOFOBİ

Tripofobi, en düz tanımıyla “delik fobisi” olarak ifade edilebilir. Bu fobiye sahipseniz deliklerden, delikli yüzeylerden irrite olursunuz.

Tripofobi hastalığı oldukça rahatsız edici bir hastalıktır. Halk arasında delikli el hastalığı olarak da adlandırılabilmektedir. Latincesi de trypophobia olarak bilinir.

Evet arkadaşlar bu gerçek bir hastalık. Psikolojik olarak sizi rahatsız eden bir durumdur. Küçükken yaşanan travmatik bir olayın sonucunda oluşur. Tripofobi ya da halk tabiri ile delik korkusu bazen kalıcı bazen de geçicidir. En belirgin tedavisi ve nasıl geçer derseniz eğer bu görsellere bakmayın ya da baktıktan sonra kaşınıyor musunuz onu kontrol edin :/ Aynı zamanda bu konuda çok hassas iseniz bir psikoloğa gitmeniz de fayda sağlayabilir.

Çekmece Yılmaz Nurlu Ortaokulu / HATAY

Nadir Hastalıklar

• Diprosopus
• Moebius sendromu
• Sotos sendromu

Diprosopus (İkiyüzlülük) Hastalığı

Diprosopus, dünya genelinde oldukça nadir görülen bir hastalıktır

Diprosopus, genellikle insan Bu yazımızda bir davranış türü olan ikiyüzlülüğü değil, bir hastalık olarak, kalıbın tam anlamıyla ikiyüzlülüğü inceleyeceğiz. Kranofasiyel çiftlenme olarak da bilinen hastalık, son derece nadir de olsa doğuştan gelen genetik bir bozukluktur ve bireyin iki adet yüze sahip olmasına neden olur. Ancak bu hastalıkta, iki başlılığın aksine beyin ortaktır, yüz iki adettir. Yani ortada olan düzgün ayrılmayan ikiz veya kardeş embriyolar değil, tek bir bireyin iki adet yüzünün oluşması durumu vardır.

Bu durum, sonik kirpi homologu olarak bilinen SHH proteinlerindeki hatalardan meydana gelir. SHH, normalde yüz oluşumu ve yüzdeki unsurların yerleşimini belirleyen önemli bir proteindir. Ancak olması gerekenden fazla üretilecek olursa, tek bir yüz yerine, ikinci bir yüzü oluşturmaya başlar. Ne kadar fazla üretilirse, o kadar detaylı bir ikinci yüz oluşur.

Moebius Sendromu

Moebius sendromunu ortadan kaldırıcı bir tedavi henüz yoktur.

Moebius Sendromu Tedavisi

Moebius sendromunu ortadan kaldırıcı bir tedavi henüz yoktur. Şu an için Moebiuslu hastalarda uygulanan tedavi ortaya çıkan semptomları hafifletmek ve hastalığın gidişatını stabilize etmeye dayanmaktadır. Bir takım cerrahi prosedürler ile deformiteler ortadan kaldırılabilir. Gülümseme yeteneklerinin sınırlı olsa ortaya çıkabilmesi veya korunabilmesi için bazı kas transferleri yapılabilmektedir.

Cerrahi Tedavi

Cerrahi tedavi ile bu hastalığı ortadan kaldırmak mümkün değildir ancak “The Smile Operation” yani “Gülümseme Operasyonu” ile uyluk bölgesindeki gracilis adı verilen kas yüze aktarılır. Fonksiyon gösterebilmesi için gülmeyi sağlayan masseter kasının sinirlerine bağlanır. Bu ameliyatın halen moebius sendromu için en iyi seçenek olduğu düşünülmektedir. Diğer bir operasyon ise tek taraflı felç durumlarında yapılan temproal tendon transferidir. Bunlara ek olarak ekstremite ve çenedeki deformitelerin düzeltilmesi içinde cerrahi gerekebilir.

Sotos Sendromu

Sotos Sendromu, ilk defa 1964 yılında tanımlanmıştır.

Teşhisi

Sotos sendromu tanısı doğumdan yıllar sonra konulma eğilimindedir. Detaylı bir anamnezi takip eden fizik muayene sonrası röntgen çekilerek tanıya gidilir. Kromozom analizi tanının kesinleştirilmesi için önemli bir adımdır. Biyokimyasal belirteçler tanı için anlamlı değildir. Hamilelikte sotos sendromu tanısı amniyosentez veya koryonik villüs örneklemesi yoluyla elde edilen materyallerin genetik olarak incelenmesi yolu ile konulabilir.

Tedavisi

Hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi henüz bulunamamıştır. Sotos sendromu tedavisi için temel hedefimiz hastalığın semtomlarını ortadan kaldırmaktır. Bu sendromda fizik tedavi ve davranış terapileri oldukça yararlıdır. Bu hastalıktan etkilenen bir çocuğun tedavisinin planlanması için birçok farklı branştan uzman hekime ihtiyaç duyulabilmektedir. Tedavisi planlanan hasta belirli aralıklarla kontrol edilmelidir.

KARPUZLU SECONDARY SCHOOL

1. CÜCELİK
2. GÜMÜŞ HASTALIĞI
3. SIÇRAYAN FRANSIZ SENDROMU
4. YABANCI DİL SENDROMU
5. OTOİMMUN HASTALIKLARI

1.Akondroplazi (cücelik) nedir?

Akondroplazik ve hipokondroplazi cücelik sebeplerinin % 80’ni oluşturan kalıtsal bir durumdur. Tanısı anne karnında iken veya bebeklikte kan testi ile genetik uzmanları tarafından rahatlıkla koyulabilir. Doğum sırasında boy normaldir. Çocuk büyüdükçe yaşıtlarından boy olarak geri kalmaya başlar ve iskelet sistemindeki anormallikler belirginleşir. Gövde yüksekliği normaldir. Diğer kemiklerden leğen kemiği ve kafatası normal gelişim gösterir. Bu durum kol ve bacaklarda kısalık oluşturmakla beraber gövdeye yakın kemiklerin daha da kısa olmasına yol açar, orantısız ve ‘rizomelik mikromelik’ kısalık olarak adlandırılır. Maksimum boy erkeklerde 131 cm, kadınlarda 124 cm olur. Alın çıkıntılı, elmacık kemikleri ve çene kemiği küçük olur. Eller kısa ve geniş, orta parmak normalden daha kısadır. Dirsek eklemi tam olarak açılmaz. Zekaları normaldir, şişmanlık birçok hastada önemli bir sorundur. Omurga kemiklerindeki gelişmeye bağlı olarak 20’li yaşlarda omurga problemleri ortaya çıkabilir.

2. ARJIRI JUMPING- GÜMÜŞ HASTALIĞI

Gümüş, insan vücudundan kolaylıkla atılabilen bir element değildir ve sürekli olarak vücutta depolanır. Gümüşe, gümüş tozuna ve hatta gümüş içerikli diğer kimyasal bileşiklere uzun süreli maruz kalmak, vücudunuzdaki gümüş miktarını hızla arttıracaktır. Öncelikle fark edilmeden vücudun farklı bölgelerinde, deri altında, organlarda biriken bu gümüş, tıpkı fotoğraf çekiminde kullanılan gümüşte (veya diğer metallerde) olduğu gibi, ışığa maruz kaldığında karararak renk değiştirir. Bunun sonucunda gümüşe fazla maruz kalmış kişi, mor veya mavi bir renk almaya başlar. İşte bu durum, tıp biliminde “arjiri” olarak bilinmektedir. Fotoğraftaki Paul Karson’ın vakasını, aşağıdaki İngilizce videodan izleyebilirsiniz:

3

Sıçrayan Fransız Sendromu Nasıl Bir Rahatsızlık?

Günümüzde nörologlar sıçrayan fransız sendromu ve ondan daha nadir ve yerel olmakla beraber ona benzeyen diğer rahatsızlıkları irkilme davranışları adı altında inceliyor. Malezya ve Endonezya’da
latah, Sibirya’da miryachit, Japonya’da imu ve Madagaskar’da ramenjana da irkilme davranışları içinde incelenir.

Sıçrayan fransız sendromu yaşayan kişiler beklenmedik uyarılar karşısında  oldukları yerden sıçrayarak, ellerindekini fırlatarak, ağlayarak, nefeslerini tutarak, titreyerek tepki gösterirler. Sesli ve dokunsal uyarılara daha hassaslardır.

4. YABANCI DİL SENDROMU

2016 yılının Ekim ayında, bir futbol maçı sırasında kafasına aldığı darbe sonrasında komaya giren 16 yaşındaki Reuben Nsemoh’un komadan çıktıktan sonra “akıcı bir şekilde İspanyolca konuşmaya başlaması” sayısız haber kanalında şok edici bir gelişme olarak verildi. Türkiye de bu haber dalgasından nasibini aldı ve bolca TV kanalı ve gazete, neredeyse her seferinde büyük oranda hatalı bir şekilde bu konuyu takipçilerine aktardılar.

Ne var ki Reuben’in başına gelen ne ilkti, ne de son olacak. Buna benzer vakalar 1907 yılına kadar gidiyor olsa da, resmi kayıtlara geçirilen ilk vaka, 1941 yılında Norveçli bir kadının başına geldi. Almanya, Norveç’i bombalarken kafasına gelen şarapnel parçası nedeniyle travma geçirdi. Kendine geldiğinde, Almanca konuşuyordu! 2013 yılında ABD’nin South Carolina eyaletinde bir donanma askeri bilinçsiz olarak bulundu. Uyandığında, İsveççe konuşuyordu! Avustralya’da bir otobüs şoförü ciddi bir trafik kazası geçirdikten sonra çenesini ve omurgasını kırdı. Uyandığında: İngilizce konuşuyordu konuşmasına ama Fransız aksanıyla! 2016’nın başlarında Teksaslı bir kadın çenesinden ameliyat oldu. Ameliyat sırasında yaşanan bir komplikasyonu doktorlar önlemeyi başarsalar da, kadın uyandığında İngiliz aksanıyla İngilizce konuşuyordu!

Peki bu insanlara travma nedeniyle “bilmedikleri” bir dil yükleniveriyor muydu? Nasıl oldu da 16 yaşındaki Reuben Nsemoh, sırf bir kafa travması nedeniyle İspanyolca konuşmaya “başladı”?

İnsan Travma ile Nasıl “Yeni” Dil Öğrenir?

Yukarıdaki soruları sorduğumuz paragrafta, tırnak içerisinde verdiğimiz kelimeler, anahtar kelimeler. Haber kaynaklarının inatla hatalı bir şekilde aktardıkları nokta da bu. Örneğin Reuben Nsemoh vakasında, sanki genç, kafasına travma alıp komaya girip çıktıktan sonra İspanyolcayı yoktan öğrenmiş gibi aktarıyorlar. Gerekli vurguları doğru bir şekilde yapmıyorlar. Bu da, halk arasında ciddi kafa karışıklıklarına neden oluyor.

5.OTOİMMÜN HASTALIKLARI

Otoimmün hastalıklar, bağışıklık sisteminizin vücudunuza yanlışlıkla saldırdığı bir durumdur. Bağışıklık sistemi normalde bakteriler ve virüsler gibi mikroplara karşı vücuda koruma sağlar. Normalde, bağışıklık sistemi yabancı hücreler ve kendi hücrelerin arasındaki farkı ayırt eder. Bir otoimmün hastalıkta, bağışıklık sistemi vücudunuzun bir kısmını (eklemleriniz veya cildiniz gibi) yabancı olarak algılar. Sağlıklı hücrelere saldıran otoantikorlar adı verilen proteinleri salgılar. Bazı otoimmün hastalıklar sadece bir organı hedef alır. Tip 1 diyabet pankreasa zarar verir. Lupus gibi diğer hastalıklar tüm vücudu etkiler.

BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ ASLINDA NEDİR VE NE İŞE YARAR?

En basit ve akılda kalıcı tarifiyle bağışıklık sistemi, savunmadan sorumlu askeri birliktir. Bedeni tehdit altında hissettiği anda uygun silahlarla silahlanarak ‘düşmanla’ mücadeleye girer ve onu alt etmeye çalışır. Tüm canlıların bedeninde yaradılış itibariyle var olan (normal şartlarda) bağışıklık sistemi, bedeni tüm hastalık tehditlerine karşı korumakla görevlidir. Bu mükemmel sistem, doğum anından itibaren çalışmaya başlar. En önemli görevi; hastalıklara sebep olabilecek virüs, patojen ve yabancı maddeleri tanıyarak onlarla mücadele yollarını belirlemektir. Görevinin zorluğu da burada başlar. Tabiri caizse, dostu düşmanı en doğru şekilde ayırması gerekir. Aksi halde sağlıklı doku hücrelerini yok etmeye girişebilir.

Bağışıklık sisteminin muazzam bir işleyişi vardır. Bu sistem, vücuda giren veya vücutla temas halinde olan tüm yabancı maddeleri tanır, en ince ayrıntısına kadar tarama yapar ve bunları canlının sağlıklı doku hücrelerinden ayırt eder. Bu muazzam sistemin en önemli özelliği hafızasının olmasıdır. Bu özelliği sebebiyle daha önce mücadele ettiği düşmanı kolayca tanır ve gereken önlemi hızlıca alır. Bağışıklık sistemi mükemmel olmasıyla doğru orantılı olarak karmaşıktır. Sistemin temel öğeleri; hormonlar, lenf sistemi, akyuvarlar, kemik iliği ve bazı proteinlerdir. Bademciklerimiz, burun kıllarımız, mide asidimiz, hatta gözyaşımız bile bu sistemin birer parçasıdır. Doğal bağışıklık sistemi, kalıtsal özellikler taşır. Doku, hormon ve salgılardaki özel koruyucu maddelerle sağlanan bağışıklık türüdür. Bir de sonradan kazanılmış (edinilmiş) bağışıklık sistemi vardır. Aşılanma, hastalığı geçirme, sağlıklı iken vücudun antikor üretmesi ve serum takviyesi gibi durumlar, edinilmiş bağışıklık sisteminin örnekleri arasında yer alır.

BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ NEDEN VÜCUDA SALDIRIR?

Bazı insanlar diğerlerinden daha fazla otoimmün hastalıklara yakalanma eğilimindedir. Kadınlar, erkeklere kıyasla yaklaşık 2 katı fazla otoimmün hastalıklara sahiptir. Çoğu zaman hastalık bir kadının doğurganlık yıllarında başlar.

Otoimmün Hastalık Belirtileri

Birçok farklı otoimmün hastalık vardır. Her biri birbirinden benzersiz olsa da, kızarıklık, baş dönmesi, düşük dereceli ateş gibi birçok belirleyici özellik belirtisi vardır.

İşte otoimmün hastalıkların erken bazı belirtileri;

– Yorgunluk

– Kas Ağrıları

– Şişlik ve Kızarıklık

– Düşük Dereceli Ateş

– Odaklanmada Zorluk

– Ellerde ve Ayaklarda Uyuşma, Karıncalanma

– Saç Dökülmesi

– Deri Döküntüleri

Otoimmün Hastalık Çeşitleri

Otoimmün hastalıkları erken yakalamak, ilerlemelerini yavaşlatmanın en iyi yoludur, ancak öncelikle neye bakacağınızı iyi bilmeniz gerekir. En sık görülen çeşitleri ise;

Romatoid Artrit:

Araştırmalar, kadınların yaklaşık % 4’ünün hayatlarında romatoid artritle karşı karşıya gelme riski taşıdığını ortaya koymaktadır. Hastalık, eller, parmaklar, dirsekler, dizler ve kalçalar dahil olmak üzere vücutta iltihaplı eklem semptomları oluşturur.

Romatoid Artrit, eklemlerinizdeki aşınma ve yıpranma sonucu ortaya çıkan ortak bir dejeneratif durum olan osteoartrit’ten farklı şekillerde kendini gösterir. Yorgunluk, ateş, kilo kaybı ve iştahsızlık gibi hastalık belirtileri, zamanla yavaş yavaş gelişmek yerine haftalar içinde hızla ve ani kötüleşmeye eğilimlidir. Romatoid Artrit de simetrik semptomlar üretir, yani vücudun her iki tarafı da etkilenir.

Hastalığın tedavileri arasında doktorunuzun kontrolündeki ilaç tedavisinin yanı sıra egzersiz, kilo yönetimi ve genel sağlıklı alışkanlıklar gibi yaşam tarzı değişiklikleri de önemlidir. Romatoid artriti olan hastalar, çeşitli yaşam tarzı değişiklikleri yaptıklarında; örneğin, kilo yönetimi, sağlıklı beslenme ve düzenli egzersiz vb. hastalığın kötüleşmesini önleyebilir.

Tip 1 Diyabet:

Pankreas, kan şekeri seviyelerini düzenlemeye yardımcı olan hormon insülini üretir. Tip 1 diyabet hastalığı ise, immün sistem ve pankreasın insülin üreten hücrelerini yok eder. Yüksek kan şekeri, kan damarları olumsuz etkilediği gibi ayrıca kalp, böbrek, göz ve sinir gibi organlara da zarar verebilir.

Lupus:

Lupus hastalığı başlıca böbrekleri, eklemleri, kalbi, ciğerleri ve cildi olmak üzere vücudun çeşitli organlarına zarar verebilen bir hastalıktır. Lupus, birçok farklı organı etkileyebileceğinden, çoğu zaman tanısı zor hale getirebilecek çok çeşitli semptomları içerir.

Semptomları arasında şiddetli baş ağrıları, yorgunluk, ateş, eklemlerde ağrı, şişme ve derin nefes alırken göğüs ağrısı bulunur. Lupus şikayeti olan hastaların çoğunluğu da anormal kan pıhtılaşmasıyla karşılaşır.

Haşimoto Tiroiditi

Bu hastalık, boynun merkezinde yer alan kelebek şeklindeki bir bez olan tiroid bezinin, bağışıklık sistemi tarafından saldırıya uğradığında meydana gelir. Bu çoğunlukla tiroid içinde üretilen hormonların eksikliğine neden olur, bu durum aynı zamanda hipotiroidizm olarak da adlandırılır. Araştırmalar, Hashimoto’nun en sık görülen tiroid bozukluğu olduğunu ve 14 milyondan fazla Amerikalının semptomlarından etkilendiğini ortaya koymaktadır.

Semptomlar kilo alımı, soğuğa karşı duyarlılık, yorgunluk, saç dökülmesi ve tiroid şişmesidir.

Sedef Hastalığı

Cilt hücrelerinin çok hızlı büyümesine neden olan kronik bir cilt rahatsızlığı olan sedef hastalığı, kadınlarda ve erkeklerde eşit olarak görülen tek otoimmün hastalıktır. En sık görülen tip olan plak psoriazisi, ölü cilt hücrelerinin simli beyaz hali ile kaplanmış, kabarık, kırmızı lekeler şeklinde ortaya çıkar. Sıklıkla kaşıntılı ve ağrılı olan ve çatlama ve kanama olan bu plaklar çoğunlukla kafa derisi, diz, dirsek ve alt sırtta görülür.

Sedef hastalığının hafif formları genellikle özel nemlendiriciler ve şampuanlarla tedavi edilebilir, ancak orta ile ağır vakalarda genellikle ışık tedavisi ve ilaçlarla tedavi edilir.

Sjögren Sendromu

Sjögren sendromu ile bağışıklık sisteminiz gözyaşı ve tükürük yapan bezlere saldırır. Bu, salgılarının miktar ve kalitesinde bir azalmaya neden olur ve kuru gözler, vajinal kuruluk ve ağız kuruluğu gibi semptomlara yol açar. Bu durum eklem ağrılarına ve yorgunluğa da neden olabilir. Dört milyon insan Sjögren sendromuna sahiptir ve hastalığın ortalama başlangıç ??yaşı 40’ların sonudur.

Tedavi vücudun hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır. Örneğin, kuru gözler ise göz damlası veya merhemler ile tedavi edilebilir.

AHMET YESEVİ ORTAOKULU/ FATMANUR ŞARA –

ERZURUM

1- HİGHLANDER SENDROMU ( KAÇIŞ SENDROMU )

2-CATORD SENDROMU ( YÜRÜYEN CESET SENDROMU )

3-MİKROPSİ

1- HİGHLANDER SENDROMU ( KAÇIŞ SENDROMU )

Güney Korede yaşayan 12-13 yaşlarında gibi görünen Shin Hyomyung aslında 26 yaşında. Highlander sendromu ismi verilen hastalığı olan Hyomyung’un fizyolojık gelişimi çocukluk döneminde kalmış ve sesi de tam bir çocuk sesi gibi.

2- CATORD SENDROMU ( YÜRÜYEN CESET SENDROMU )

Kişinin kendini ölü olarak düşündüğü bir akıl hastalığıdır. Çok nadir rastlanan bu sendromda karakteristik olarak bedeniyle ilgili nihilistik ( yokluk, hiçlik) hezeyanları kendisini ve dünyanın varlığını inkar etme, hallüsinasyon, ölü olduğunu ispat etmek için intihar düşünceleri görünür.

3 ) Mikropsi

Sendrom gözlerle beyin arasındaki sinyallerin tam ve doğru çalışmamasıdan kaynaklanan nörolojik bir hastalıktır. Bu sendroma yakalanan kişiler, kendi vücutlarının bir kısmını etraflarında bulunan cisimlerden çok daha büyük görürler. Bu kişilerin zaman ve mekan algısı karmaşıktır. Aynı şekilde mikropsisi olan kişiler, adım atarken ayaklarının yere basmadığı halde yere bastığını iddia ederler. Hastalığın Alice Harikalar Diyarı sendromu olarak ifade edilmesinin sebebi, kitabın yazarı Lewis Carroll’un dünyaca ünlü kitabı yazarken mikropsi hastalığından esinlenmesidir.

SEMA ACAR / BALCILAR MEHMET ULU İMAM HATİP ORTAOKULU

Nadir Hastalıklar

Eisenmenger Sendromu

Molibden Kofaktör Eksikliği

SMA (spinal müsküler atrofi) 

Eisenmenger Sendromu

Eisenmenger sendromu, doğduğunuz kalp hastalığının bir komplikasyonudur (doğuştan).

Kalbinizin iki odası arasında bir delik (şant) oluşmasına neden olan bir kalp kusuru, Eisenmenger sendromunun en yaygın nedenidir. Bu delik kanın kalbinizde ve ciğerlerinde anormal dolaşımına neden olur. Artan kan akımı vücudunuzun geri kalanına gitmek yerine akciğerinize geri döner. Akciğer arterlerinizdeki kan damarları sertleşir ve daralır, bu da akciğerlerinizin arterlerindeki basıncı arttırır. Bu, ciğerlerinizdeki kan damarlarına kalıcı olarak zarar verir.

Eisenmenger sendromu, dikkatli bir tıbbi izleme gerektiren hayatı tehdit eden bir durumdur. İlaçlar semptomları ve prognozu iyileştirebilir.

Molibden Kofaktör Eksikliği

Molibden kofaktör eksikliği, zamanla kötüleşen beyin fonksiyon bozukluğu (ensefalopati) ile karakterize nadir bir durumdur. Bu duruma sahip bebekler doğumda normal görünür, ancak bir hafta içinde beslenmekte zorlanırlar ve tedavi ile düzelmeyen nöbetler geliştirirler (inatçı nöbetler). Beyin dokusunun bozulması (atrofi) dahil beyin anormallikleri, ciddi gelişimsel gecikmelere neden olur; Etkilenen bireyler genellikle yardımsız oturmayı ya da konuşmayı öğrenmez. Molibden kofaktör eksikliğinin diğer özellikleri küçük bir kafa büyüklüğünü (mikrosefali) ve “kaba” olarak tanımlanan yüz özelliklerini içerebilir.

Molibden kofaktör eksikliğinin yol açtığı ciddi sağlık sorunları nedeniyle, etkilenen bireyler genellikle erken çocukluk döneminde hayatta kalamazlar.

SMA (spinal müsküler atrofi) 

Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinen ve dünyada çocukların hayatlarını kaybetmesine neden olan SMA (spinal müsküler atrofi)  omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır. SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1 kişide bulunur. SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

            TOKİ ŞEHİT JANDARMA YARBAY ALİM YILMAZ ORTAOKULU

 GÜLŞAH MUTLU

1.Hiperdonti

           2.Ramsay Hunt Sendrome

           3Apert Sendrome

HİPERDONTİ NEDİR

Hyperdontia, fazla sayıda diş içermesi ile karakterize edilen oral bir durumdur. Birincil dişlerin standart sayısı 20’dir ve kalıcı dişlerin standart sayısı 32’dir. Birincil dişler, bir kişinin ağzında genelde 36 aylık yaşta patlayan ilk dişler grubudur veKişi yaklaşık 12 yaşında. Kalıcı dişler daha sonra birincil dişlerin yerini alır ve kişi 21 yaşına geldiğinde tamamen patlar.20’den fazla primer diş veya 32’den fazla daimi diş geliştiren bir kişi hipermonte sahiptir.İlave dişlere supernumerary dişler denir.

RAMSAY HUNT SENDROME

Yüzümüzün her iki yarısında bulunan kasların hareket etmesini sağlayan iki tane sinir var.

Bu sinirler, beyin sapından çıktıktan sonra kulak kemiği içinde devam eder ve buradan çıktıktan sonra yüzümüzde alın, göz kapakları, kaş, burun ve dudak kenarı, boyun kaslarını hareket ettirmeye sağlayan sinirler olarak beş parçaya ayrılır.

Bu sinirin hasar görmesi durumunda buradaki kasların yönetilmesi azalır. Buna bağlı olarak da kaslarda hareketsizlik oluşmaya başlar. Kaslardaki hareketsizliğin tamamen ortadan kalkmasına yüz felci denir.

Yüz felcini santral dediğimiz ‘merkezi yüz felci’ ve çevresel dediğimiz ‘periferik yüz felci’ olarak ikiye ayırabiliriz. Santral yüz felci, beyindeki bir hasardan dolayı meydana gelir ve beraberinde vücudun başka yerinde de tutmama, beyin hasarı ve inme gibi bulgular olur. İkincisiyse sinirin beyin sapından çıktıktan sonra başına bir olay gelmesi nedeniyle oluşan ve sadece yüzün o tarafını etkileyen felç türüdür.

Denge şikayetleri olabilir

Yüz siniri, beyinden çıktıktan sonra işitme ve denge siniriyle beraber seyrederek kulak kemiği içine girer. İç kulak kanalı denilen bu bölgedeki patolojilerde yüz felcine, işitme ve denge şikayetleri eşlik edebilir. Yüz siniri kulak kemiği içindeki kanalda ilerlerken; gözyaşı bezini ve orta kulaktaki üzengi kemiğinin kasını uyaran, dilin ön kısmında tat duyusunu alan, çene altı tükürük bezlerini çalıştıran dallarını verir.

Sinir, kulak kemiğinden çıktıktan sonra öne doğru uzanır ve kulak altı tükürük bezi içinden geçerek yüzdeki mimik kaslarını uyaran dallara ayrılır. Yüz felçlerinde gözyaşı salgısının, dilde tat duyusunun ve üzengi adalesi fonksiyonunun olup olmaması, hastalığın geliştiği bölgenin/seviyenin tayininde yardımcı bulgulardır.

Pek çok soruna yol açabilir

Yüz felci, beyinle beyin sapı arasındaki veya beyin sapından yüz kaslarına kadar olan bölümdeki birçok hastalığa bağlı olarak gelişebilir. Beyin-beyin sapı arasındaki yüz felci nedenleri genellikle beyin kanamasına bağlıdır. Bu nedenlerle oluşan yüz felcine ‘merkezi yüz felci’ denir. Beyin sapından sonraki yüz siniri hastalıklarında oluşan yüz felciyse ‘periferik yüz felci’ adını alır.

Periferik yüz felci yapabilecek birçok sebep vardır:

Bell Paralizisi: En sık görülen yüz felci nedenidir. Yüz sinirinin iç kulak çevresindeki bir bölümünde iltihap oluştuğu düşünülür. Soğuk ve rüzgara maruz kalmanın etkili olduğu bilinir. Sinirin fonksiyonunun kaybolması dışında bir bulgu yoktur. Başka nörolojik bulgu olmamasıyla teşhis konur.

Ramsay-Hunt Sendromu: Virüslerin neden olduğu bir hastalıktır. Bell Paralizisi’ndeki bulgulara ilave olarak ağrı ve dış kulak yolunda bazı lezyonlar vardır.

Orta kulak iltihapları: Çocuklarda akut orta kulak iltihabı, büyüklerde de kronik orta kulak iltihabı çevresindeki kemiği eritip, yüz sinirine ulaşabilir ve yüz felci yapabilir.

Sistemik hastalıklar: Diyabet, hipertansiyon, sinir iltihabı ve vitamin eksikliği.

Tümöral sorunlar: Yüz siniri kaslara gitmeden önce kulak önündeki tükürük bezinin içinden de geçtiği için, buradaki tümörler yüz felci yapabilir.

Travmalar: Kulak çevresine veya yüze gelen darbeler, yüz sinirini hasara uğratabilir.

Ameliyatlar: Kafa içinde, kulakta veya tükürük bezindeki ameliyatlar sırasında yüz siniri yaralanabilir.

Tedavi seçenekleri

Yüz felçlerinin tedavisi, neden olan faktöre göre değişiklik gösterir. Tedavideki amaç; normal yüz görünümünün, istemli hareket esnasında yüz simetrisinin, duygusal hareketlerin; ağız, burun ve göz çevresi kas fonksiyonlarının sağlanmasıdır.

APERT SENDROMU