الامراض الوراثيه

الامراض الوراثيه

المرض المتوارث والاضطراب الجيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أوا اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن

  غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينيه

اسباب الامراض الوراثيه

:يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية

• أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون.

• أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتينكتون.

• أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا.

من اكثر الامراض شيوعا (الثلاسميا)

الثلاسيميا وتسمى أيضاً فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط  أو  مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء وينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين فهو يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويتم تشخيصه عن طريق الفحص المخبري الخاص

 والمعروف بالترحيل الكهربائي

علاج الأمراض الوراثيه

العلاج الجيني هي عملية ادخال مورثات سليمة إلى الخلايا لتصحيح عمل المورثات غير الفعالة بغية علاج المرض. يرى العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة من عطب مورثة واحدة مثل مثل الثلاسيميا والناعور وفقر الدم المنجلي والتليف  الكيسي وغيرها من الأمراض.

ترجع أول تجربة  ومايكل بلاز بمحاولة علاج طفلة مصابة بمرض عوز المناعة المشترك الشديد بادخال المورثة المختصة بتقوية جهاز المناعة في جسم الإنسان. لاقت التجربة نجاح جزئي حيث استطاع العلاج تقوية الجهاز المناعي للطفلة بنسبة 40%لاستخدام العلاج الجيني إلى عام

 .1990 عندما قام الطبيبان فرنش أندرسون

التهجين المفلور بالموضع Fish

ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي يمكن من دراسة بنية صبغي ما، وكشف اي خلل فيه مهما صغر هذا الذي يصل أحيانا إلى دراسة جين واحد فقط.

تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR

يدرس المورثات على مستوى جزئي، ويفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات وتحديد الحملة الذين لا يظهرون اي اعراض. تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكره واثناء الحمل