الاسم : دميان ابوعياش

الصف: التاسع د

مقدمة الى المعلمة:  لينا مجلي

• المرض الوراثي 

• هو مرض يحدث نتيجة حدوث بعض التغيرات على المادة الوراثية وهي كما يعرفها العلماء الحامض النووي، ومن الممكن تسمية هذه التغيرات بالطفرة، وهذا الحمض النووي موجود في نواة الخلية، ويكون موجوداً على الكروموسومات، ويكون التغير على الكروموسوم إما في زيادة عدد الكروموسومات أو من خلال نقصان الكروموسومات الموجودة في الحمض النووي، كما أن التغيرات قد تكون على شكل تغيرات فسيولوجية تصيب الكروموسومات نفسها، وبالتالي حدوث تغيرات في الجينات المختصة في بعض الصفات الوراثية.

وظيفة المادة الوراثية

• لدى المادة الوراثية وظيفتين أساسيتين:

• 1: عملية نقل الصفات الوراثية وتعاقبها عبر الأجيال وذلك يكون من خلال عملية التكاثر في الأسرة.

• 2:عملية تصنيع البروتينات التركيبية والبروتينات الوظيفية أو ما يعرف باسم الإنزيمات، وبالتالي وبالتحديد من هذه النقطة، فإن التغيرات التي تطرأ على المواد الوراثية يكون مصدرها الأبوين، وبالتالي فهي تنتقل من الأبوين إلى الآبناء.

انواع الطفرات الوراثية

• الطفرات السائدة:

 وهي مجموعة من التغيرات الوراثية التي تتصنف بالقوة والسيادة، حيث أن وجود نسبة بسيطة منها في الإنسان يكون كفيلاً بظهور المرض على الإنسان.

• الطفرات المتنحية:

 وهذه الطفرات لا تكون واضحة بشكل كبير، ولا يمكن أن تظهر الطفرة إلا في حالة كان الوالدان يحملان نفس الطفرات، حيث أن نسخة واحدة ليست كافية لأن تظهر على الإنسان

الاسباب التي تؤدي لحدوث الطفرة الوراثية 

• 1: بعض الإشعاعات المؤينة التي تكون ذات طاقة عالية جداً، وهناك العديد من الإشعاعات الأخرى المنبثقة من مجموعة من التفجيرات النووية، إضافة إلى مجموعة من المواد المشعة الأخرى التي تؤثر على شكل التركيبة النووية.

• 2: التعرض للمواد الكيماوية، حيث أن هناك مجموعة من المواد الكيماوية القادرة على تغيير الجينات وتشويهها، ومن أمثلة هذه المواد، غاز الخرذل، والأصباغ الأكر دينية، والأحماض النيتروجينية، وفي حالة تعرض الإنسان لمثل هذه المواد الكيماوية سواء من خلال استنشاقها أو من خلال الغذاء، أو من خلال الجلد.

كيفية الكشف عن الامراض الوراثية 

• 1: من خلال الحمل.

• 2: الفحوصات قبل الزواج.

• 3: من خلال فحوصات الدم.

• 4: فحص المسح الوراثي وهو عبارة عن اختبارات يتم اجرائها لدى فئات المجتمع العامة وهدفها هو :

• * الكشف المبكر عن المرض قبل ظهور الأعراض.

• * منع ولادة الأجنة المصابة بالعيوب الخلقية.

اشهر الامراض الوراثية 

• الامراض الوراثية عديدة ومتنوعة، وهي عبارة عن أمراض تنتقل للإنسان عن طريق الجينات الوراثية من الآباء والأجداد، سواء كانت أمراض عضوية أو نفسية وعصبية ووفقا فهناك امراض وراثية شهيرة ومنها :

• * التليف الكيسي:

• هو واحد من أشهر الأمراض الوراثية وهو وعبارة عن عدم وجود بروتين يتحكم في توازن الكلوريد في الجسم ويؤدى الى صعوبة في التنفس والتهاب الرئة المتكرر، كما أنه يؤدى الى مشاكل في الهضم.

متلازمة داوون

• متلازمة داون وهى شذوذ كروموسومي شائع ناتج عن نسخة إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم 21، يمكن اكتشاف المرض من خلال اختبارات ما قبل الولادة، وتؤدى إلى انخفاض قوة العضلات والقلب والجهاز الهضمي وتأخر النمو.

مرض هنتنغتون 

• هو مرض وراثي يؤدى الى فقدان الخلايا العصبية ومن أعراضه:

• تغييرات السلوك.

• حركة غير منضبطة.

• صعوبة في المشي .

• فقدان الذاكرة.

• صعوبة في البلع.

ضمور العضلات دوشين

• فيه تكون الأعراض واضحة وغالبا قبل سن 6 سنوات وتشمل:

• 1: الإرهاق.

• 2: ضعف في العضلات.

• 3: مشاكل بالقلب.

• 4: مشاكل في الجهاز التنفسي.

• 5: تشوهات في الصدر والظهر.

• 6: التخلف العقلي.

ضمور العضلا بيكر

• يشبه في أعراضه مرض ضمور العضلات دوشن ، لكنه أبطأ وتشمل أعراضه :

• 1: الإرهاق.

• 2: ضعف العضلات.

• 3: التخلف العقلي.

• (لكن ضعف العضلات في الجزء العلوي من الجسم ليست شديدة كما هو الحال في دوشين).

فقر الدم المنجلي

• فيه تكون خلايا الدم الحمراء على شكل الهلال وذلك يقلل من قدرة خلايا الدم الحمراء على الأكسجين ومن الممكن أن تؤدى إلى أزمات الخلايا المنجلية المؤلمة وتشمل أعراضه:

• 1: الإرهاق.

• 2: ضيق التنفس.

• 3: زيادة معدل ضربات القلب.

• 4: تأخر النمو.

• 5: الحمى.

• وعلاجه عن طريق هدروكسيوريا لتقليل الألم ، حمض الفوليك للمساعدة في دعم خلايا الدم الحمراء، ونقل الدم وغسيل الكلى.

ثلاسيميا 

• وهو من أكثر الأمراض شيوعا وهو عبارة عن مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة ومن أعراضه :

• 1: الإرهاق.

• 2: تضخم الطحال.

• 3: كسر العظام.

• 4: ألم في العظام.

• 5: ضيق في التنفس.

• 6: ضعف الشهية.

• 7: البول الداكن.