Спадкові захворювання людини.Генетичне консультування.

Генетика людини (антропогенетика) — це розділ генетики, який вивчає спадковість і мінливість у людини.

Спадкові хвороби – хвороби, що виникають при змінах генетичного матеріалу, передаються нащадкам у рецесивному або домінантному станах. Вроджені вади розвитку – виникають при внутрішньоутробному розвитку зародка, внаслідок дії певних патогенних чинників.

Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, які обумовлені геномними (зміна числа хромосом) і хромосомними (зміна структури хромосом) мутаціями. Характерною відмінністю більшості хромосомних хвороб від хвороб, причинами яких виявляються генні мутації, є їхнє повторне виникнення, а не успадкування від попередніх поколінь.

Сьогодні розглянемо такі спадкові захворювання:Геномні(зміна числа хромосом), Хромосомні(зміна структури хромосом), Генні(молекулярні).

До геномних належать такі хвороби:

1.Синдром Дауна (порушення кількості аутосом(47 хромосом)).

2.Синдром Шерешевського – Тернера (у жінки відсутня X хромосома, коротка шия, волосся на задній частині шиї, короткий зріст, наче розпухлі руки і ноги.)

3.Синдром Кляйнфельдтера (чоловіче захворювання(додаткова X хромосома)).

4.Синдром Патау (додаткова копія 13 -ї хромосоми).

5.Синдром Едвордса (додаткова копія 18 – ї хромосоми,частіше у дівчаток,порушення розвитку внутрішніх органів і систем в дитячому організмі (кістки черепа, опорно-руховий апарат, мозок, внутрішні органи)).

Генні хвороби — спадкові хвороби, спричинені генними (точковими) мутаціями.

Генні мутації – зміни хімічної структури гена (ДНК).

Розглянемо такі захворювання:

1.Муковісцидоз (аутосомне, рецесивне, спадкове захворювання екзокринної залози. Воно уражає легені, потові залози та травну систему, спричинюючи хронічні респіраторні та травні проблеми).

2.Фенілкетонурія (виділення продуктів обміну з сечею — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24) за відсутності лікування призводить до ураження нервової системи).

3.Дальтонізм (спадкова, рідше набута особливість зору людини та приматів, що виражається в нездатності розрізняти один або декілька кольорів,порушення одного з трьох генів,що відповідають за синтез білка опсину).

4.Гемофілія (порушення одного з трьох генів,що відповідають за процес зсідання крові).

Альбінізм –  уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір’я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується відсутністю пігменту в очах (білоокі трутні).

Гемофілія – орфанне захворювання, при якому кров втрачає здатність нормально зсідатися, оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків.

Муковісцидоз – моногенне спадкове захворювання з аутосомно – рецесивним типом успадкування,яке супроводжується кашлем,задухою,в легенях накопичується слиз,підвищенням температури,зниженням апетиту.В більшості випадків діти доживають до статевої зрілості,а потім вмирають.Захворювання європеоїдної раси.

Фенілкетонурія – аутосомно – рецесивне генетичне  захворювання,пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот.

1.Характеризується дефіцитом печінкового ферменту фенілаланін гідроксилази.

2.Каталізує перетворення амінокислоти фенілаланіну на тирозин.

Дякую за увагу!