الامراض الوراثية

في الحقيقة ينتقل عدد من الامراض وراثيا وعبر الجينات من الاباء الى الابناء و لعل معرفة التاريخ العائلي للاصابة بالامراض الوراثية تسهم بشكل كبير في تسهيل عملية تشخيص الاصابة بالامراض الورائية ليتمكن الطبيب من تقديم افضل علاج للمريض بحيث يحصل على افضل مخرجات العملية العلاجية قدر المستطاع فهناك عدد لا باس به من الامراض الشائعة التي تنتقل وراثيا منها ما هو بسيط و يسهل علاجه و منها ما هو خطير و  يهدد حياة المريض

انواع الامراض الوراثية

تختلف الامراض الوراثية فيما بينها بطريقة وشكل الذي تنتقل فيها هذه الاضطرابات الجينية من الوالدين الى الابناء و فيما يلي يمكن ذكر بعض انواع الامراض الوراثية اعتمادا على الطرق التي تنتقل فيها جينات المرض موضحة على النحو الاتي

       امراض الصفة الصبغية الجسدية السائدة .

يظهر هذا النوع من الامراض عند وجود نسخة واحدة على الاقل من الطفرة الجينية في كل خلية بحيث تكون كفيلة بظهور هذا النوع من الاضطرابات على الفرد .

اضطرابات الصفة الصبغية الجسدية  المتنحية

يحدث هذا الاضطراب عن وجود زوج من نسخ الطفرة الجينية في كل خلية احد هذه النسخ من الاب و الاخر من الام و تجدر الاشارة الى ان هذا النوع من الاضطرابات قد لا يكون ظاهرا عللى الابوينو يكون كلاهما في هذه الحالة حاملا للمرض ان يحمل نسخة واحدة من الجينات المتنحية المسؤولة عن الاصابة به

xالاضطراب الواثي السائد المرتبط بالسنج بالكروموسوم اكس

قبل الحديث عن الامراض و الاضطرابات المرتبطة بالكروموسومات  yاوxالجنسة اكس

xy لابد ان نوضح ان الذكور يحدد جنسهم بوجود كروموسي في خلاياهم

 في خلاياهم ويحدث   xxبينما تمتلك الاناث كروموسومي    الاضطراب الوراثي السائد المرتبط بالكروموسوم اكس نتيجت وجود طفرة جينية على لكروموسوم اكس و يعتبر وجود نسخة واحدة من الجين المسؤول عن الاصابة بالمرض على كروموسوم اكس واحد كافيا لظهور هذا الاضطراب الوراثي سوء عند الذكور او الاناث

:الاضطراب الوراثي المتنحي المرتبط بالكروموسوم اكس

و الذي يحدث نتيجة وجود طفرة جينية على كروموسوم اكس الموجود لدى الذكور او على كلا كروموسومي اكس لدى الاناث فعند الذكور يكفي وجود نسخة واحدة لظهور الاضطراب الوراثي اما عند الاناث فوجود نسختين من هذه الطفرة الجينية على كلا كروموسومي اكس يعد شرطا للاصابة بالاضطراب لذلك نجد ان هذا النوع من الامراض الوراثية يصيب الذكور اكثر من اصابته للاناث

:y الاضطراب المرتبط بالكروموسوم

تنتقل الامراض المرتبطة بالكروموسوم الجنسي واي من الاب الى الابن و ذلك الان هذا النوع من ىالكروموسومات يحمله الذكور فقط

:اضطرابات الوراثة بسيادة مشتركة

تنتقل هذه الاضطرابات نتيجة وجود نسختين مختلفتين من الجينات في الخلايا بحيث يقوم كلا من هذه النسختين بتصنيع بروتينات مختلفة و في هذه الحالة تاثر كلا من النسختين الجينيتين على الصفة الوراثية و على خصائص الاضطراب الجيني

:امراض الوراثة الميتوكندرية

في البداية ينبغي توضيح ان الميتوكندريا هي عضية توجد في كل خلية من خلايا جسم الانسان و تعد مسؤولة عن تحويل بعض الجزيئات و المركبات الى طاقة و ان المادة الوراثية الموجودة في الميتوكندرية تكون قادمة من بويضة الام فقط ولا تحتوي على الي مادة وراثية من الاب و من هذا نستنتج ان امراض الوراثية المتعلقة بالميتوكندريا تنتقل من الام الى ابنائها من الذكور و الاناث ولا تنتقل من الاب

الامثلة على الامراض الوراثية

:متلازمة البورت

وهي احد امراض الكلى الوراثية والتي تسببب بالتهاب الكلى وينجم عنها عدة مشاكل صحية خطيرة كالفشل الكلوي المزمن وفقدان حاسة السمع حدوث مشاكل في العين

:انواع من الامراض السرطانية

ومن الامثلة عليها سرطان الثدي وسرطانالمبيض والقولون وسرطان بطانة الرحم

:داء الكلية متعددة الكيسات السائد

وهو احدالاضطرابات الوراثية التي ينجم عنها تكوين حويصلات صغيرة ممتلئة بالسوائل في الكلى

:مرض الزهايمر العائلي

يعد مرض الزهايمر العائلي احد انواع  الزهايمر نادرة الحدوث والذي غالبا ما تظهر  اعراضه بين عمر الثلاثين والستين وتجدر الاشارة الى ان خطر الاصابة  بالخرف يبلغ 50% لدى الاشخاص الذين  لديهم تاريخ عائلي للاصابة بمرض الزهايمر العائلي .

:التليف الكيسي 

هو احد الامراض الوراثية التي ينجم عنها حدوث اضطرابات ومشاكل هضمية والاصابة بامراض العدوى الرئوية نتيجة تجمع مخاط اللزج في الرئتين والجهاز الهضمي